白化病的表现和特点

白化病是一种遗传病，患者常有白化病的家族史。通俗地说，患者的父母各自带有致病基因（父母可以不发病），在孕育患者的过程中，父母双方的致病基因均遗传给了患者，导致患者发病。此外，基因突变也可能导致白化病，但极少见。

文章来源：国康体检网

白化病有哪些表现？
　　白化病的表现主要是由色素缺乏导致的：
　　皮肤：皮肤呈浅红色。由于皮肤色素缺乏，白化病患者对紫外线很敏感，较正常人更容易被阳光灼伤。
　　毛发：毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等，有些成年病患在四肢末端也可见黑色毛发。
　　眼睛：虹膜呈现红色、青灰色、浅褐色等。
　　除了色素缺乏，白化病患者还会有眼睛结构和功能的异常，如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球，眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。
　　白化病有3种类型，不同类型又有各自不同的特点。

　　眼皮肤白化病（泛发性白化病）有哪些特点?
　　泛发性白化病的特点是：患者的皮肤、毛发、眼部均有明显色素缺乏。可伴有眼睛结构和功能的异常，如视力低下、畏光等。

　　眼白化病（部分白化病）有哪些特点？
　　部分白化病的特点是：仅有眼睛的色素缺乏，皮肤及毛发的色素正常。可伴有眼睛结构和功能的异常，如视力低下、畏光等。

　　白化病相关综合征有哪些特点？
　　白化病相关综合征的特点是：较为罕见，除有皮肤、毛发、眼睛异常外，还伴有其他异常，比如：
　　Chediak-Higashi综合征（CHS）：伴有免疫功能异常，常并发感染。

Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：伴有出血倾向。

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